Humán 11-es kromoszóma
- A 11-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
A 11-es kromoszóma jellegzetességei
[szerkesztés]- Bázispárok száma: 134 452 384
- Gének száma: 1 426
- Ismert funkciójú gének száma: 1 264
- Pszeudogének száma: 359
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 459 660
A 11-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
[szerkesztés]Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
| Patológia | Öröklődés | O.M.I.M | Lokusz | Gén | A gén által kódolt fehérje |
|---|---|---|---|---|---|
| Mc Ardle betegség | |||||
| Bardet-Biedl-szindróma | |||||
| Romano-Ward-szindróma | |||||
| Smith-Lemli-Opitz-szindróma | |||||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 4B1 típus | q22 | MTMR2 | |||
| Charcot-Marie-Tooth betegség 4B2 típus | p15 | CMT4B2 | |||
| Surdité non syndromique | Domináns | ||||
A többi kromoszóma
[szerkesztés]Források
[szerkesztés]- (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
- (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
Lásd még
[szerkesztés]Külső hivatkozások
[szerkesztés]- A 11-es emberi kromoszóma (Origo.hu)